儿童结节性硬化引起的癫痫是否可以在早期干预

2022-08-13 15:13

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癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者,其中500~600万是活动性癫痫患者,同时每年新增加癫痫患者约40万,在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。

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结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。

休斯敦德克萨斯大学健康科学中心(UTHealth)的McGovern医学院正在进行一款药物临床试验研究,该药物可以预防或延迟儿童由结节性硬化引起的癫痫的发作。

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这项研究,被称为应用氨己烯酸预防结节性硬化综合症婴儿的癫痫发作,目标为异常脑电波活动和癫痫发作的时间窗,通常为出生后两到三个月。研究人员希望确定早期的介入是否能对发育结果起到积极的效果,延迟或预防癫痫的发作。

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